Alzheimer

Am vazut acum cateva zile un documentar despre batranii cu Alzheimer, si de atunci realizaz ca si eu, la o varsta destul de frageda, am probleme cu memoria de scurta durata. Sa imi fac griji ?

Boala Alzheimer debuteaza de obicei in jurul varstei de 60 de ani, dar au fost si cazuri foarte rare cand a fost diagnosticata si la persoane de 30 de ani.

Boala se manifesta la inceput prin pierderi ale memoriei si dezorientare in timp si spatiu, simptomele accentuandu-se progresiv: functiile intelectuale precum memoria, orientarea si capacitatea de a efectua calcule mentale se degradeaza. Simptomele se explica prin degenerarea celulelor nervoase. Pierderea treptata a autonomiei pacientului cu boala Alzheimer necesita, in timp asistarea si apoi insitutionalizarea permanenta a bolnavului.

Evolutia bolii Alzheimer dureaza in medie 10 ani, dar poate dura intre 2 si 20 ani. Exista doua forme: forma sporadica, care constituie 90 – 95% din cazuri, si forma familiala, de origine genetica, ce poate afecta mai multe generatii ale unei familii. Probabil ca in cazul tau nu ai pe nimeni in familie cu Boala Alzheimer pentru ca altfel sigur mentionai.

Boala Alzheimer reprezinta cauza principala a dementei -pierderea capacitatilor intelectuale si sociale. Dementa apare la pacientii cu Alzheimer deoarece tesutul cerebral sanatos se degradeaza, determinand o pierdere progresiva a memoriei si a facultatilor mintale.

Desi nu exista un tratament care sa vindece boala Alzheimer, cercetatorii fac progrese in incercarea de a imbunatati calitatea vietii pacientilor. De asemenea, au fost descoperite unele gene asociate cu boala Alzheimer, ceea ce poate conduce la descoperirea de noi tratamente pentru stoparea evolutiei acestei afectiuni complexe.

Se poate preveni intr-un fel aparitia aceste boli ?

Prezenta unor metode de a preveni boala Alzheimer nu a fost inca demonstrata stiintific.

Riscurile de a dezvolta boala Alzheimer pot fi reduse prin tratarea unor boli – hipertensiunea arteriala, diabetul si arterioscleroza – si prin eforturile de modificare a stilului de viata (fumatul).

Conform studiilor preliminare, persoanele cu o dieta bogata in grasimi animale si cu un aport caloric mare prezinta mai multe riscuri, deoarece consuma o cantitate mica de vitamina C, vitamina A sau acizi grasi omega – 3, comparativ cu persoanele care consuma multe legume si peste. Prin urmare, este posibil ca boala Alzheimer sa fie legata de obiceiurile alimentare, la fel ca bolile coronariene si cancerul.

Unii cercetatori sunt de parere ca exercitiile mentale efectuate pe tot parcursul vietii si educatia pot intarzia aparitia dementei, prin favorizarea crearii de sinapse intre neuroni. In schimb, altii sustin ca un nivel ridicat de instruire ii ajuta pe pacienti sa obtina rezultate mai bune la testele de memorie si gandire utilizate pentru diagnosticarea dementei, disimuland astfel mai mult timp prezenta bolii.

Boala Parkinson

Cateodata imi termura mainile fara sa-mi fie frig sau sa am emotii. Ma gandesc cu groaza ca as putea sa am un inceput de Parkinson. Lamuriti-ma in legatura cu aparitia si manifestarile acestei boli.

Mihai, 29 ani

Tulburarile legate de boala Parkinson apar cel mai adesea intre 50 si 70 ani, deci nu te incadrezi in aceasta categorie de varsta si nu ar trebui sa-ti fie teama. Totusi am sa-ti zic cateva cuvinte despre aceasta boala in cele ce urmeaza.

Boala Parkinson este o boala degenerativa ce survine in urma distrugerii lente si progresive a neuronilor. Intrucat zona afectata joaca un rol important in controlul miscarilor, pacientii prezinta gesturi rigide, sacadate si incontrolabile, tremor si instabilitate posturala.

La inceput, simptomele pot fi confundate cu procesul normal de imbatranire, dar pe masura agravarii acestora, diagnosticul devine evident. In momentul manifestarii primelor simptome, se crede ca intre 60% si 80% din celulele din zona de control a activitatilor motorii sunt deja distruse.

Boala Parkinson are o evolutie progresiva, iar semnele si simptomele se acumuleaza in timp. Desi aceasta afectiune este potential invalidanta, ea evolueaza lent astfel incat majoritatea pacientilor beneficiaza de numerosi ani de viata activa dupa stabilirea diagnosticului.

Care sunt cauzele acestei boli ?

Celulele nervoase afectate de boala Parkinson sunt situate intr-o zona numita substantia nigra (substanta neagra) din centrul creierului. Aceste celule produc dopamina, un neurotransmitator care permite controlarea miscarilor.

Prin moartea celulelor din substanta neagra, boala Parkinson creeaza un deficit de dopamina. In mod normal, controlul miscarilor este rezultatul unui echilibru dintre cantitatea de dopamina si acetilcolina (un alt neurotransmitator). Prin pierderea acestui echilibru, rezulta tremorul, rigiditatea si pierderea coordonarii.

Cauza pierderii progresive a neuronilor in boala Parkinson ramane insa necunoscuta. Oamenii de stiinta indica o asociere dintre factorii de mediu si cei genetici.

Factorii de risc pentru aceasta boala sunt factorii de mediu si factorii genetici.

Factorii de mediu sunt: expunerea precoce sau prelungita la substante poluante chimice sau la pesticide (ierbicide si insecticide), consumul unui drog (MPTP) poate cauza semnele si simptomele bolii Parkinson – drogul are un efect similar pesticidelor, medicamente neuroleptice (fenotiazina) sau substantele care blocheaza receptorii de dopamina, intoxicatia cu monoxid de carbon sau cu mangan si cateva afectiuni fizice cum ar fi hidrocefalia, tumorile craniene, hematom subdural.

Toate cauzele genetice cunoscute explica mai putin de 5% din cazurile de Parkinson.

Ce simptome ar trebui sa imi indice ca as avea Boala Parkinson ?

Ascunde filmul

Click aici pentru a clip video.

Cele trei semne cardinale ale bolii Parkinson sunt: tremorul de repaus, rigiditatea si bradikinezia. Dintre acestea, doua sunt esentiale pentru stabilirea diagnosticului. Instabilitatea posturala este al patrulea semn cardinal, dar survine tardiv, de obicei dupa 8 ani de evolutie a bolii.

In 70% din cazuri, gesturile ritmice incontrolabile ale mainilor, capului sau picioarelor constituie primul simptom si se manifesta in special in repaus si in perioadele de stres.

Dupa cum se stie vestitul caz al Campionului Mondial la Box Muhammad Ali, se pare ca aceasta boala nu are tratament. Sunt totusi tehnici moderne de tratare a bolii sau de imbunatatire a calitatii de viata a bolnavilor de Parkinson ?

Este adevarat, inca nu se cunoaste un mijloc de tratament curativ al Bolii Parkinson. Simptomele sale pot fi atenuate cu ajutorul medicamentelor, dar si prin modificarea stilului de viata. In general, simptomele pot fi controlate cu succes daca tratamentul este adaptat evolutiei bolii. In ciuda depresiei si a anxietatii cauzate de boala Parkinson, se recomanda mentinerea unui stil de viata activ.

Obiectivul tratamentului consta in controlarea semnelor si simptomelor pe o perioada de timp cat mai lunga, cat si reducerea efectelor adverse. Medicamentele ofera un bun control simptomatic timp de 4 – 6 ani. Dupa acest interval, invaliditatea progreseaza in ciuda tratamentelor, iar numerosi pacienti dezvolta complicatii motorii pe termen lung.

Momentul adecvat pentru initierea medicatiei depinde de mai multi factori (varsta, stilul de viata, gravitatea simptomelor, etc.) Medicamentele prescrise au rolul de a reduce simptomele bolii, dar nu opresc evolutia sa.

Se recomanda semnalarea oricarui nou simptom ce apare in timpul tratamentului, pentru a face modificarile necesare.

Asocierea dintre levedopa si un inhibitor de dopa- decarboxilaza (carbidopa sau benserazida) este tratamentul simptomatic standard pentru boala Parkinson, cu cele mai putine efecte adverse pe termen scurt.

Epilepsia.

Am avut acum 3 luni o criza. Stateam in fata tv-ului si deodata am simtit ca mi se contracta tot corpul, nu-mi mai puteam controla miscarile si am lesit. Doctorul de familie mi-a spus ca pot avea epilepsie si sa merg la un neurolog. Ma sperie acest diagnostic; se poate sa fie doar o simpla criza si sa nu am boala ca atare?

In primul rand, diagnosticul de epilepsie se stabileste dupa cel putin doua crize epileptice. Un singur episod convulsiv nu poate pune diagnosticul de epilepsie.

Epilepsia este o afectiune cronica a sistemului nervos ce se manifesta prin crize convulsive recurente (ce se repeta) determinate de un proces subiacent cronic(mici leziuni la nivel cerebral - focare epileptice).

Ascunde filmul

Click aici pentru a clip video cu o criza de epilepsie.

Crizele epileptice se produc atunci cand celulele cerebrale nu mai comunica in mod normal prin impulsurile electrice. In timpul crizei, unele celule descarca impulsuri in mod haotic, impiedicand alte celule sa functioneze in mod corespunzator. Aceste nereguli pot modifica temporar modul in care bolnavul percepe stimulii, comportamentul, miscarile si starea sa de constienta.

In contextul in care fac analize medicale fecvent si starea mea de sanatate este buna, care ar fi cauzele acestei crize sau cauzele epilepsiei in general ?

Cauzele crizelor de epilepsie sunt impartite in funtie de varsta pacientului, evident pentru ca la diferite varste intalnim alti factori potentiali declansatori. Asadar cauzele epilepsiei la sugari si copii mai mici de 12 ani sunt: crize febrile; boli genetice metabolice, degenerative, sindroame epileptice primare; infectii ale sistemului nervos central; anomalii de dezvoltare dobandite si genetice; traumatisme cranio-cerebrale; cauze necunoscute. La adolescenti (12-18 ani): traumatisme, boli genetice, infectii, tumori cerebrale, consumul de droguri, idiopatice. La adulti 18-35 ani: traumatisme, sevraj alcoolic, consumul de droguri, tumori cerebrale, idiopatice. Si in cele din urma, la adulti mai mari de 35 ani: boli cerebrovasculare; tumori cerebrale; sevraj alcoolic; dezechilibre metabolice ca uremie, insuficienta hepatica, hipoglicemie; boala Alzheimer si alte boli degenerative ale sistemului nervos central; idiopatice.

Cum pot fi sigur ca nu am epilepsie dupa acel episod nefericit de acum 3 luni?

Dupa cum spuneam, nu trebuie sa te sperie daca ai avut un singur eveniment de acest fel. Se spune ca fiecare om are dreptul la o criza de epilepsie in viata lui.

Pentru a dormi linictit si a fi sigur ca nu ai epilepsie, te poti duce la un neurolog pentru a-ti face un examen fizic si unul de laborator. Examenut fizic nu este foarte fidel, el constant in urmarirea eventualelor semne de infectie sau boala sistemica, semne de traumatism cranian sau consum de droguri sau alcool. Ascultatia cordului si arterelor carotide poate releva o anomalie cerebro-vasculara. Se face un examen neurologic complet, cu evaluarea atenta a starii mentale. In schimb la examenele de laborator ( hemoleucograma, electrolitii, glicemia, teste de functie renala si hepatica, examenul urinei, screening toxicologic ), daca sunt semne sugestive pentru o boala metabolica sau infectioasa, se fac in continuare studii endocrine, punctie lombara, CT sau IRM cranian (daca sunt prezente elemente de focar). Daca screeningul metabolic este negativ se face CT sau IRM cranian si EEG.

Sper sa nu mai am nici o criza. Dar ca sa fiu mai linistit, exista tratament pentru epilepsie ?

Exista tratament, chiar unul destul de elaborat care se aplica diferit in functie de gravitatea bolii.

Se recomanda evitarea factorilor precipitanti, ca respectarea orelor de somn, evitarea consumului de bauturi alcoolice, a jocurilor de lumini, a evenimentelor stresante.

In situatia in care crizele comitiale sunt determinate de tulburari metabolice, este de ajuns sa se trateze tulburarile respective, nefiind necesare medicamente antiepileptice (cu exceptia situatiei cand dezechilibrul nu poate fi corectat rapid). Daca atacurile sunt cauzate de consumul anumitor droguri sau medicamente, se intrerupe administrarea acestora. In cazul in care crizele survin in urma unor leziuni ale sistemului nervos central cum ar fi tumorile, abcesele sau malformatiile vasculare cerebrale, se incepe cu tratamentul acestora administrandu-se medicatie antiepileptica cel putin 1 an.

Tratamentul medicamentos antiepileptic trebuie inceput la orice pacient cu crize recurente, de etiologie cunoscuta sau nu, sau daca nu se poate trata cauza.

Alegerea medicamentelor anticonvulsivante se face in functie de tipul convulsiilor.

In cazul convulsiilor cu debut focal (crize partiale simple, complexe si generalizate secundar) medicamentele de prima alegere sunt: Carbamazepina, Fenitoina, Acidul valproic. Ca alternative la aceste medicamente se pot folosi lamotrigina, gabapentina, fenobarbital sau primidona.
In cazul convulsiilor tonico-clonice generalizate, medicamentele de prima intentie sunt: acidul valproic, carbamazepina sau fenitoina. Alternativele sunt fenobarbital si primidona.
In cazul absentelor se administreaza Etosuximida. Medicatie alternativa: acetazolamida, clonazepam, fenobarbital.
In cazul convulsiilor miotonice si atonice se administreaza acid valproic, iar ca alternativa clonazepam.

Douazeci la suta din pacientii cu epilepsie sunt rezistenti la tratamentul medical. La acestia se poate opta pentru interventia chirurgicala.

La pacientii cu epilepsie de lob temporal se rezeca portiunea antero-mediala a lobului sau se rezeca o portiune mica din hipocamp si amigdala.

Crizele focale cu origine corticala se rezolva prin excizia focala a neocortexului.

La unii pacienti cu crize severe se practica hemisferectomia sau rezectia multilobara. Complicatiile chirurgicale sunt mai mici de 5%, iar ameliorarea este spectaculoasa.

Sindromul Tourette!

Sindromul Tourette ? Mit sau realitate ?

Sigur ca da, exista, dar nu este chiar asa cum se aude, nu este o boala exclusiv a injuraturilor cum o stie lumea.

Si atunci cum se manifesta ?

Sindromul Tourette este o afectiune neurologica relativ rara, caracterizata prin miscari repetitive, stereotipe si involuntare numite ticuri. Acestea pot fi insotite de coprolalie (tendinta patologica de a utiliza cuvinte obscene, de natura scatologica sau sexuala) si de ecolalie (repetarea automata a unor cuvinte auzite la altii).

Ascunde filmul

Click pentru a vedea o criza a unui copil bolnav de Tourette.

Sindromul poarta numele neurologului francez care l-a descris pentru prima data in 1855 -Gilles de la Tourette.

Debutul simptomelor se produce la 2 -15 ani (in medie la 7 ani), prin ticuri simple ale fetei, gatului, membrelor, apoi, dupa un anumit interval de timp, survin ticurile complexe ce se asociaza primelor. Cu un efort de vointa si de concentrare, bolnavii isi pot controla uneori aceste ticuri, sau pot sa le intarzie pana cand se gasesc intr-un loc unde se pot manifesta fara sa deranjeze. Dar majoritatea ticurilor se manifesta in cele din urma; aceasta este natura bolii.

In general, tulburarea Tourette evolueaza prin episoade de remisie urmate de perioade de agravare. La copil, acestea sunt mai marcate decat la adult. Desi este o afectiune cronica, cu simptome ce dureaza toata viata, la majoritatea pacientilor cu acest sindrom, cele mai grave simptome apar in adolescenta, urmate de o amelioare ce continua in viata adulta.

Exista tratament pentru Sindromul Tourette?

Din pacate nu. Oricum persoanele afectate au o durata de viata normala, iar unii nu necesita tratament daca ticurile nu sunt suparatoare. De fapt, unii copii depasesc boala dupa adolescenta.

Consultul?!

Puteti pune diagnostice fara consultul propriu-zis al pacientului ?

Hmm, in carti scrie ca exista anumiti pasi bine pusi la punct pentru confirmarea unui diagnostic, daaar, simptomele multor afectiuni sunt destul de asemanatoare, mai ales in domeniul neurologiei. In concluzie, daca totalitatea simptomelor pe care le aveti formeaza un tablou clinic al unei afectiuni cu manifestari bine cunoscute, se poate indica un diagnostic.

Okay, si daca as merge la spital, cum ar trebui sa arate consultul acesta "ca la carte" ?

Intr-un consult neurologic trebuie urmariti 10 pasi, cum ar fi:

1. Anamneza :Ca in toate celelalte specialitati medicale, o anamnezăa completa şi tintita joaca un rol primordial. Ea cuprinde istoricul bolii actuale, antecedentele personale si cele familiare.

2. Semne meningeale :Se controleaza flexibilitatea cefei. Se poate constata o rigiditate ("redoarea cefei", meningism), semn de iritatie meningialăa (meningităa, hemoragie). Alte semne zise "meningeale": Semnul Kernig, Semnul Brudzinski (foto).

3. Fundul de ochi :Se examineaza oftalmoscopic fundul de ochi. Se poate constata o staza papilara, semn de hipertensiune intracraniana.

4. Nervii cranieni :Fiecare din functiile celor 12 nervi cranieni se examineaza in parte.

5. Motricitatea :Se controleaza forta diverselor grupuri musculare, motilitatea pasiva şi activa a extremitatilor, precum şi troficitatea musculara.

6. Sensibilitatea :Exista cinci tipuri de sensibilitate, care se examineaza separat: simtul tactil (atingerea), presiunea, simtul pozitional, durearea şi temperatura.

7. Reflexe :Reflexele osteo-tendinoase sau "de întindere" (reflexe miotatice), de ex.: Reflexul rotulian, se examinează cu ciocanul de reflexe. În cazuri patologice pot fi exagerate, diminuate sau abolite. Reflexele cutanate (reflexe abdominale, cremasteriene) se examinează cu un ac, de preferinţă bont.

Semne zise "piramidale". Sunt reflexe patologice care se pot pune in evidenta in cazul unei leziuni a fascicolului piramidal ("tractus cortico-spinalis"). Cel mai cunoscut este semnul Babinski: la excitarea marginii externe a plantei piciorului apare extensiunea halucelui). Alte semne piramidale: semnul Chaddock, semnul Oppenheim.

8: Coordonarea :Se controleaza echilibrul (statiunea şi mersul) si felul cum sunt executate miscarile extremitatilor. In cazuri patologice apar tulburari de coordonare (ataxie.

9: Tonusul muscular :Prin miscari pasive ale extremitatilor se pot constata diverse tipuri de tulburari de tonus muscular: spasticitate, rigiditate ("rigor"), fenomenul de "roata dintata", flexibilitate ceroasa, hipotonie.

10. Examenul functiilor cognitive :Se cerceteaza starea de constiinta (vigilitatea), atentia, memoria, precum si functiile vorbirii (in cazuri patologice se poate constata o afazie), miscarile automate si deliberate (patologic: apraxie), perceptia si recunoasterea (patologic: agnozie vizuala, auditiva, "neglect", anozognozie etc.).